😋Rosinenschnecken selbstgebacken Was macht man, wenn die Tochter die Rosinenschnecken vom Bäcker nicht essen darf? Unsere Kids haben alle eine Fettsäurenoxidationsstörung, das heißt Fett kann nicht genügend verstoffwechselt werden. Es gibt keine Therapie - aber eine streng fettarme Diät. Hier hat Nina für ihre Tochter Rosinenschnecken gebacken. Das Rezept liefert sie euch im dritten Bild. . #faod #lchad #mtp #vlcad #selteneerkrankungen #raredisease @achse_ev @kindernetzwerk_ev @kanso.drschaer
Tadaaaa! We proudly present: Unser neues Maskottchen, einen Fetttropfen💧. Und wir suchen auch noch nach einem Namen für den Tropfen, beteiligt euch gern per Kommentar oder DM. Alle Vereinsmitglieder haben einen Link geschickt bekommen für die Namensvorschläge. Wir freuen uns auf viele Ideen von euch😀 . #lchad #faod # MTP #vlcad #neuerName
🎊🎉 Unser neuer im März gewählter Vorstand: Maren Vorstandsvorsitzende, Anke stellvertr. Vorsitzende, Jette Transitionscoach, Marius und erweiterter Vorstand Elisa. Nicht im Bild sind Liane Schatzmeisterin und erweiterter Vorstand Christian. . #faod #lchad #mtp #vlcad #selteneerkrankungen #raredisease
Kuchen Inspo für den 16. Geburtstag: ich nenn es Papageientorte 🦜🎂und die Basis für den Erdbeerkuchen ist ein gebackener Käsekuchen 🍓🍰 Alles natürlich fettarm und mit MCT-Öl gemäß FAOD Diät. . #faod #lchad #vlcad #mtp #selteneerkrankungen #raredisease @kanso.drschaer #kuchen #geburtstag #sweet16
A yummy choclatey treat with only 1g of fat?! Yes plz 🤩 found at Costco (will give these to my vlcadder when she’s older but for now ill enjoy them!) #vlcad #vlcadd #lchad #vlcadeats #faod #lowfatdiet
Maren war letzte Woche für uns auf dem APS Kongress in Kassel und hat unseren Verein vorgestellt. Danke, Maren für deinen Einsatz😘. . #faod #lchad #vlcad #mtp #selteneerkrankungen #raredisease
Am #rarediseasesrun2024 haben von unserem Selbsthilfeverein so 40 Personen mitgemacht. Eine davon möchten wir ganz besonders vorstellen: Wera Thiel, die Ur-Oma von Aline aus Berlin. Sie ist Jahrgang 1936 und die älteste Teilnehmerin des virtuellen Laufs für Seltene Erkrankungen. 🎉🎊 Die Strecke von 2,5km ist sie in einer super Zeit von 29:21 Minuten gewalkt. Respekt, Wera! Das hast du gut gemacht 🥇. . @kindernetzwerk_ev @achse_ev @unrare.me #lchad #VLCAD #mtp #faod #raredisease #selteneerkrankungen #rarediseasesrun
Sehtraining mit @augenschule_gelman Sylvia Gelman: in kleiner Gruppe haben wir viel darüber gelernt, wie das Auge funktioniert und was es zur Entspannung braucht. - #faod #lchad #mtp #vlcad #selteneerkrankungen #raredisease
Vereinstreffen in Eisenach in Präsenz und online mit 33 Familien @achse_ev @kindernetzwerk_ev #faod #lchad #mtp #vlcad #selteneerkrankungen #raredisease
Low fat fries and 99% lean ground Turkey sloppy joes for dinner! #vlcad #vlcadd #lchad #lchaddiet #faod #lowfatdiet
Vielen Dank Jalina, Christian, Lia und Luan für euren Einsatz beim #rarediseasesrun 🏃♀️🏃♀️🏃🏃🫶🏻 @achse_ev @kindernetzwerk_ev @laufenmachtgluecklich.de #faod #lchad #mtp #vlcad #selteneerkrankungen
#rarediseasesrun Monica ist für ihre Tochter mitgelaufen! . @selpers_com @achse_ev @kindernetzwerk_ev @unrare.me #faod #lchad #vlcad #mtp #selteneerkrankungen #raredisease
Vielen Dank auch an Silke, Clara und Paula für euren Lauf beim #rarediseasesrun Für mehr Aufmerksamkeit den #seltenenErkrankungen . @silki194 @unrare.me @kindernetzwerk_ev @achse_ev @selpers_com #faod #lchad #vlcad #mtp
Und Tina läuft für und mit Till Gabor den #rarediseasesrun Für mehr Aufmerksamkeit für #selteneerkrankungen 🎊🎉🫶🏻 . @selpers_com @achse_ev @kindernetzwerk_ev @unrare.me #faod #lchad #vlcad #mtp
Unterstützung kommt auch aus Köln. Die ganze Familie läuft mit beim #rarediseasesrun für mehr Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen. . @selpers_com @achse_ev @kindernetzwerk_ev @unrare.me @laufenmachtgluecklich.de #faod #kchad #vlcad #mtp #rarediseasesrun #raredisease #selteneerkrankungen #seltensindviele
Viele nutzen das Wochenende und das schöne Wetter um beim #rarediseasesrun mitzumachen. Für mehr Aufmerksamkeit für #selteneerkrankungen 🫶🏻😀 @achse_ev @kindernetzwerk_ev @unrare.me @selpers_com #rarediseaseawareness #faod #lchad #vlcad #mtp
#nationalrarediseaseawarenessday #vlcad #vlcadawareness #raremetabolicdisorder
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/deficit-di-acil-coa-deidrogenasi/ #vlcad #malattiararagenetica #malattiarara. @telethonitalia grazie 🙏
#rarimaisoli #vlcad #malattiararagenetica #malattiarara
French toast with egg whites and skim milk.. easy low fat meal! #vlcadd #vlcad #lchadd #lchaddiet #faod #vlcadeats
Juchu😀 in Berlin wird schon fleißig gelaufen🏃♂️🏃🏃♀️ Übt ihr noch, oder lauft ihr auch schon mit beim #rarediseasesrun dem virtuellen Lauf für mehr Aufmerksamkeit für #seltenekrankheiten Anmeldung unter https://laufenmachtgluecklich.de/laeufe/2024/rare-diseases-run/ Wer angemeldet ist, schickt bitte Bilder vom Lauf🫶🏻 . #lchad #VLCAD #mtp @kindernetzwerk_ev @achse_ev @laufenmachtgluecklich.de @unrare.me @selpers_com
Surprisingly really yummy and similar tasting to real sausage! I plan to use this cut up in an egg white breakfast casserole I’m cooking up in my mind.. stay tuned 😋 #lowfatdiet #vlcad #vlcadd #vlcadawareness
Easy go to for breakfast or lunch! #lowfatdiet #vlcad #vlcadd #faoddiet
SUPER excited about this Amazon find 😍😍😍😍 all the cookie, cake, brownie, cobbler, bread, muffin recipes at my fingertips. No more spending time searching through Pinterest . Would highly recommend Sandra Woodruff’s cook books.. she also has a “fat free cooking” one that I’m waiting to arrive. #faod #vlcadd #vlcad #fatfreediet #lowfatdiet
Gaslight. Gatekeep. Geneticist 🧬 #StoryTime Buckle up, cause this is a mindf*ck 😵💫 #MedicalGaslighting #AbleismIsTrash 🌫️ In the slides is a description of my experience of trying to obtain genetic testing within the Finnish public healthcare system. It felt as confusing as the slides are to read. In the end I didn’t just get one DNA sequencing panel done, but another one as well specifically for meds. Both panels came with results that, if left ignored, could have a serious, even fatal impact on my health. I have tried to get the public GP to put the results into the system for over a year now with no luck. My private GP, however, has noted the severity & importance of the results & has as such advocated for me in the files visible to public healthcare as well. The most chilling moment of the geneticist appointment was when I asked about the existing results, & the gene mutation discovered that causes a rare metabolic disorder (VLCAD): Dr: “We usually don’t do panels testing for metabolic gene mutations anyway.” Me: “So, you’re saying that if I hadn’t paid for the private DNA sequencing, I would never have found out about this?” Dr: “Yes.” This clinic is listen in the Orphanet Ehlers Danlos clinics list, so I held some hope these people would know what they’re doing. But oh, the disappointment. Might as well go to the Ehlers Danlos clinic in Ghent University Hospital next time we’re in Belgium. Might even prove to be a cheaper ordeal all in all. 🌫️ #FacePalm #ThingsDoctorsSay #MedicalNeglect #MedicalTrauma #EhlersDanlosSyndrome #hEDS #hypermobileEhlersDanlosSyndrome #BendyBody #genetics #RareDiseaseAwareness #GeneticTesting #GenomeSequencing #DanteLabs #ZebraStrong #DisabilityJustice #VammaistenOikeudet #VLCAD 🌫️
#RareDiseasesRun In diesem Jahr findet der Lauf für mehr Aufmerksamkeit für #selteneErkrankungen rund um den Schalttag statt. Wir sind mit dabei, Du auch? Mehr Infos unter www.rarediseasesrun.com #faod #lchad #mtp #vlcad #raredisease @kindernetzwerk_ev @achse_ev
Vom 8. bis 10. März 2024 treffen wir uns wieder in Eisenach zum Vereins- und Familientreffen. Mehr Infos und Anmeldung auf unserer Website unter: https://www.fett-sos.com/deutsch/%C3%BCber-uns/aktuelle-informationen/ . #faod #lchad #vlcad #mtp #selteneerkrankung #raredisease @kindernetzwerk_ev @hostel.pension.eisenach
Once a month I make a bunch of wontons and dumplings for the freezer. #Vlcad friendly We made 120 using 250g 95%fat free pork mince 500g 98%fat free turkey mince 1/2 a wombok cabbage 1 cup of diced spring onions 1tbs garlic 1tbs ginger Dash of soy sauce I freeze them on trays then the next day place in zip lock bags We steam then and make a dipping soy with light soy, mct and rice wine vinigar. Great for quick meals snacks with a balance of protein and veg.
Annie’s coming through again with the low fat mac! This one tastes closer to the “Mac and cheese” were used to… we prefer this to the red lentil spirals I posted a couple weeks back! #lowfatdiet #vlcadd #vlcad #faod #vlcadawareness #vlcadeats
هل تعلم ان مراجعة الطبيب و أخصائي التغذية المتخصص في مجال أمراض التمثيل الغذائي يقلل نسبة خطورة الإصابة بمضاعفات مرض ال VLCAD Sources: Clinical Pediatric Dietetics book 5th edition by The Association of UK Dietitians Genetic Metabolic Dietitians International (GMDI) #vlcad #kuwait #metabolic_disorders #Nutrition #dietitian
Sources: Clinical Pediatric Dietetics book 5th edition by The Association of UK Dietitians Genetic Metabolic Dietitians International (GMDI) #vlcad #kuwait #metabolic_disorders #Nutrition #dietitian
Source:Genetic Metabolic Dietitians International (GMDI) #vlcad #kuwait #metabolic_disorders #Nutrition #dietitian
Baby’s new fav! And honestly.. mine too! Fake meat always grossed me out so I never gave it a chance, but since trying this, I’m hooked and eat it regularly with rice for lunch. #vlcad #vlcadd #vlcadeats #lowfatdiet #fattyacidoxidationdisorder
VLCAD patient is someone who is rare ✨❤️ مريض ال VLCAD هو شخص نادر ✨❤️ #vlcad #kuwait #metabolic_disorders #Nutrition #dietitian
عالميًا طفل من بين ٤٠٠٠٠ الى ١٢٠٠٠٠ أطفال معرض لخطر الإصابة بمرض ال VLCAD Sources: https://medlineplus.gov › conditionVery long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency #vlcad #kuwait #metabolic_disorders #Nutrition #dietitian
يتم تشخيص مرض ال VLCAD في الكويت عن طريق برنامج الكويت الوطني لمسح حديثي الولادة يمكنكم الاطلاع على موقع مركز الكويت للأمراض الوراثية وحدة فحص حديثي الولادة لمعرفة المزيد من التفاصيل Source: https://www.kmgc.gov.kw/ar/services/laboratory/newborn-screening-unit/ #vlcad #kuwait #metabolic_disorders
ما هو مرض ال VLCAD ؟ هو مرض من أمراض التمثيل الغذائي وهو مرض نادر ناتج عن خلل وراثي يؤدي الى غياب او تقليل نشاط الإنزيم اللازم لتكسير السلسلة الطويلة من الأحماض الدهنية مما يؤدي الى تراكم السموم في الجسم. Shaw, V. (2020). Clinical Paediatric Dietetics (5th ed.). Wiley. Retrieved from https://www.perlego.com/book/1584678/clinical-paediatric-dietetics-pdf (Original work published 2020) #vlcad #kuwait #metabolic
يهدف هذا الحساب الى التوعية عن مرض ال VLCAD ودعم مرضى ال VLCAD ✨ This account aims to raise awareness about VLCAD and support unique VLCAD patients ✨ #vlcad #kuwait #metabolic
Wir fühlen uns wie Weihnachtselfen 🎅🤶🧚♂️🧚♀️ Haben die Geburtstagsgeschenke für unsere im Dezember geborenen Vereinskids verpackt. Die gehen gleich auf die Reise 📯📫 . #geburtstag #geschenk #lchad #MTP #vlcad #RareDisease #selteneerkrankungen #faod
Weihnachtszeit ist Backzeit🍪🍪🍪 Hier ein Rezept für Plätzchen - nach Bedarf mehr Mehl nehmen. Ich habe den Teig zur Rolle geformt und für eine Stunde in das Gefrierfach getan. Danach die Rolle in 1 cm dicke Scheiben schneiden und mit dem Keksstempel formen. Im Ofen 20 Minuten backen - lecker 😋 Habt ihr ein Lieblingsrezept? . #kekse #keksebacken #weihnachten #faod #lchad #MTP #vlcad #RareDisease #rezept #selteneerkrankungen
Great banana bread recipe found at Mynaturalfamily.com .. only modified using 4 egg whites instead of 2 eggs #vlcadawareness #vlcadd #vlcad #vlcaddeats #fattyacidoxidationdisorder
A meal the whole family could enjoy! Sloppy joes and mashed potatoes. I used 99% lean ground Turkey and see the next pic for the mashed potato recipe (replaced olive oil with MCT oil) Sooo delicious and healthy! Recipe from Brooklynfarmgirl.com #vlcadd #vlcad #fattyacidoxidationdisorder #vlcadrecipes #vlcadeats
🧬🩺𝗣𝗿𝗶𝗺𝗮 𝗱𝗶 𝗮𝗳𝗳𝗿𝗼𝗻𝘁𝗮𝗿𝗲 𝗶𝗹 𝘁𝗲𝗺𝗮 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗲 𝗺𝗮𝗹𝗮𝘁𝘁𝗶𝗲 𝗺𝗲𝘁𝗮𝗯𝗼𝗹𝗶𝗰𝗵𝗲 𝗿𝗮𝗿𝗲 𝗱𝗮 𝗱𝗲𝗳𝗶𝗰𝗶𝘁 𝗱𝗶 𝗼𝘀𝘀𝗶𝗱𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗱𝗲𝗴𝗹𝗶 𝗮𝗰𝗶𝗱𝗶 𝗴𝗿𝗮𝘀𝘀𝗶 💡ho ritenuto giusto fare una piccola premessa per far comprendere di cosa stiamo parlando ovvero i grassi ( lipidi) e in linea generale quali sono le forme incluse in questo gruppo di malattie rare. 🧫🧬 Quando parliamo di " acidi grassi" ci riferiamo a dei componenti essenziali dei lipidi, costituiti da catene di lunghezza variabile, la cui funzione è quella di fornire energie a diversi tessuti e organi durante le fasi di intenso sforzo fisico, digiuno prolungato. Principalmente in condizioni non patologiche vengono trasportati in una forma detta "non esterificata" al: • muscolo scheletrico • muscolo cardiaco •fegato E qui utilizzati passando attraverso diverse vie metaboliche, grazie all'azione di diversi enzimi specifici Dagli anni '70 ad oggi sono state identificate circa 15 forme di patologie legate al metabolismo degli acidi grassi, che hanno in comune un utilizzo inefficace delle riserve energetiche, con sintomi sia sistemici che organo specifico ( principalmente muscolo scheletrico, fegato, muscolo cardiaco), e accumulo di grassi nei tessuti. Poichè sintomi come ipoglicemia, cardiopatie, epatopatie possono avere varia origine, per identificare la corretta diagnosi è fondamentale fare dosaggi enzimatici, uno studio metabolico approfondito e indagini genetiche avanzate. 🧫🧬Attualmente diverse forme di deficit da ossidazione di acidi grassi sono diagnosticabili con lo screening metabolico allargato alla nascita, a cui affiancare esami più approfonditi nel caso di positività o sintomi comunque sospetti. ..nei prossimi post conosceremo più da vicino alcune forme di queste malattie rare. Spero vi sia stato utile questo " intro" generale #malattiemetabolicherare #malattierare #malattiedadeficitdiossidazionedegliacidigrassi #VLCAD #MCAD #divulgazionemedica #rarediseases #myopathy #myologie #maladiesrares #divulgazione #pediatriq #screening #neurologianeonatale #esordioprecoce #instamed #instapediatria
@kanso.drschaer hat in seinem Blog zwei neue Beiträge zu #FAOD Themen eingestellt und will diesen Bereich noch ausbauen. Jette und Uly berichten sehr persönlich und eindrücklich, wie bei Ihnen die Zeit rund um die Diagnose Fettsäurenoxidationsstörung verlief. Wirklich lesenswert! Wir freuen uns, dass #selteneerkrankungen bei Kanso ein Forum finden! Den Blog findet ihr hier: https://www.kanso.com/de/fettsaeureoxidationsstoerungen/erfahrungen-community . #lchad #MTP #VLCAD #RareDisease @kindernetzwerk_ev
Delicious banana applesauce muffins from simplifycreateinspire.com.. just use 2 egg whites and low fat Greek yogurt. Also used more applesauce and less brown sugar. Turned out fantastic, my vlcad baby will love these! #vlcad #vlcadd #vlcadfood #vlcadeats #faod
Oven baked egg white bites from slowthecookdown.com Very delicious!! Used 1% fat cottage cheese and put onions and red pepper in ours #vlcad #vlcadd #faod #vlcadeats
🧬Entender los trastornos de oxidación de los ácidos grasos de cadena larga nos ayuda a entender de qué se tratan. Te lo contamos todo. 🤔¿Quisieras recibir más información sobre estos trastornos? ✍Dejanos un comentario y nos pondremos en contacto contigo. ✔️ Recuerda que un diagnóstico temprano y su posterior seguimiento son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. #semanamundialdeconcientizacion #enfermedadesmitocondriales #EnfermedadesPocoFrecuentes #EPOF #ENHUÉ #JuntosPorUnaMejorVida #FAOD #Deficienciadecarnitinapalmitoiltransferasa #CPTI #CPTII #Deficienciadecarnitina #DeficienciadeacilCoA #deshidrogenasadecadenamuylarga #VLCAD #Deficienciade3hidroxiacilCoAdeshidrogenasadecadenalarga #LCHAD #Deficienciadeproteínatrifuncional #TFP #Deficienciadecarnitinaacilcarnitinatranslocasa #CACT
En referencia a la 𝐒𝐞𝐦𝐚𝐧𝐚 𝐌𝐮𝐧𝐝𝐢𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢𝐳𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 de las enfermedades mitocondriales, te contamos sobre 𝐥𝐨𝐬 𝐋𝐂-𝐅𝐀𝐎𝐃 🧬 Los LC-FAOD son un grupo de trastornos metabólicos raros y genéticos que evitan que el organismo descomponga los ácidos grasos de cadena larga para transformarlos en energía durante el metabolismo. ❓¿Escuchaste alguna vez sobre estos trastornos? ❓¿Cuáles son? 👉🏽 LCHAD: Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga 👉🏽 VLCAD: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga 👉🏽 CACT: Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa 👉🏽 CPT I o CPT II: Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 👉🏽 TFP: Deficiencia de proteína trifuncional 🤗 ACTIVÁ LA 🔔 vamos a estar subiendo +Info sobre estos trastornos🙏 ✔️ Recuerda que un diagnóstico temprano y su posterior seguimiento son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. #semanamundialdeconcientizacion #enfermedadesmitocondriales #EnfermedadesPocoFrecuentes #EPOF #ENHUÉ #JuntosPorUnaMejorVida #FAOD #Deficienciadecarnitinapalmitoiltransferasa #CPTI #CPTII #Deficienciadecarnitina #DeficienciadeacilCoA #deshidrogenasadecadenamuylarga #VLCAD #Deficienciade3hidroxiacilCoAdeshidrogenasadecadenalarga #LCHAD #Deficienciadeproteínatrifuncional #TFP #Deficienciadecarnitinaacilcarnitinatranslocasa #CACT
Victoria's battle with very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD) hasn’t been easy, and each day brings a new challenge for Victoria and her mother, Myriam. Despite the challenges, Myriam has learned how to assist Victoria through a special diet and with the support of their small but mighty local #VLCAD community. This #MitoAwarenessWeek, Myriam and Victoria's story remind us of the power of patient communities. Learn more from organizations like: @MitoAction, @metabolicfound1, and the International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management (INFORM).
Triheptanoin for the treatment of long-chain fatty acid oxidation disorders: Final results of an open-label, long-term extension study Jerry Vockley, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12640 #visualabstract #inbornerrorsofmetabolism #inheritedmetabolicdisorders #inheritedmetabolicdisease #longchainfattyacidoxidationdisorder #triheptanoin #vlcad #lchadd #tfpdeficiency #faod
Love this kid SO MUCH. Words can't explain how proud I am of him. 4th grade?!?! 10 years old?? Blows my mind. Here are a couple pics from this morning...LOVE THEM 🥰 🚨IN OTHER NEWS 🚨 I am going to be revamping @aidensvlcaddjourney with the help of Aiden himself. I am excited to get my social media VLCADD awareness train back up and running. Bringing awareness and advocating for my son will forever be one of my main purposes in life. Interested in having Aiden share his viewpoint as well as connect him with other kiddos who share his diagnosis. Took a little hiatus from sharing online but we are back baby. 😁💪 #vlcad #vlcadd #vlcaddawareness #aidensVLCADjourney #bravestrongwarrior
👉 Hier der Aufruf einer Befragungsstudie Patientinnen und Patienten ab 16 Jahren. Die Zentrale Notaufnahme am Campus Benjamin Franklin der Charité Berlin führt eine Befragungsstudie zu seltenen Erkrankungen in der Notfallmedizin durch. Die Befragung richtet sich an alle Patientinnen und Patienten ab 16 Jahren mit einer Fettsäureoxidationsstörung, die bereit sind, Fragen zu Ihrer Erkrankung und Patientengeschichte aus notfallmedizinischer Sicht zu beantworten sowie ggf. von Ihren konkreten Erfahrungen in der Notaufnahme zu berichten. Zum Ablauf: Über den Link bzw. QR-Code auf dem Bild ⬇️ gelangen Interessierte zum Kontaktformular der Befragungsstudie und können darüber unverbindlich die Studienunterlagen sowie den Fragebogen anfordern. Der Fragebogen kann digital als Online-Fragebogen oder in Papierform ausgefüllt werden. Dem Papier-Fragebogen liegt ein frankierter Rückumschlag bei, sodass Befragten keine Kosten entstehen. Die Angaben im Fragebogen werden in beiden Fällen pseudonymisiert erhoben. Oder hier, der Link zum Kontaktformular, über dass sich Interessierte bei uns melden können: https://redcap.charite.de/survey/surveys/?s=WYALXP9L9AWRFPDX . #studie #faod #lchad #MTP #vlcad #RareDisease
New Parents As Rare podcast episode (link in bio…My Podcast Series) This month’s feature: Patient Stories from the FAOD Community – Live from the IMC in Denver, CO After presenting a session on storytelling at the conference & attempting to convey the impact sharing my story has had on my journey, I encouraged the FAOD community attending the 2023 International Metabolic Conference to share their stories with me. The result is this special PAR episode that features Karen, Sylvia, Hayley, Tasia & Alex. Many thanks to each of them for painting this beautiful picture whole sharing their journeys and highlighting the importance of community. The candor & vulnerability they display is outstanding. Join us to learn more about the FAOD community, & stay tuned next month for more IMC content! Posted @withregram • @mitoaction Parents as Rare host Adam Johnson joined us at this year’s IMC to give FAOD families the opportunity to share their stories. Check out the first series of stories on this week’s Parents as Rare episode. https://bit.ly/45PrVrZ @rarediseasedad #parentsasrare #faod #fattyacidoxidationdisorder #internationalmetabolicconference #mitoaction #cpt2 #mcad #vlcad #lchad #community #raredisease #storytelling
Seasoned Ground Turkey (99% fat free) cooked in MCT oil, blueberries, and cottage cheese (1g of fat) for lunch today! #vlcadd #vlcaddbaby #vlcad #vlcadeats
VLCAD-Mangel? LCHAD-Mangel? MTP-Mangel? Noch nie gehört? 🤔 Kein Problem, Bo erklärt es dir. 💡 Das komplette Kapitel von Bo findest du in unserem Magazin "Ein Mega Cooles Team" 📚 (Mehr Infos dazu gibt es in unserem Blog 👉 Link in der Beschreibung) Illustrationen: Chantal Burau @melomaniacphoto & Alina Schönfuß summer.mind #knowandgrow #EinMegaCoolesTeam #TheMegaCoolTeam #kidswithrarediseases #fettsäurenoxidationsstörung #fattyacidoxidationdisorder #kidswithrarediseases #stoffwechselstörung #lchadmtpvlcad #lchad #mtp #vlcad #foad #gsd
Unser Fett-SOS Verein wird in diesem Jahr 5 Jahre alt 🎉🎊. Da haben wir uns etwas Besonderes überlegt : Geburtstagsgeschenke für alle! Alle Geburtstagskinder des Vereins bekommen altersabhängig entweder unser neues Maskottchen Zora Zebra von @steiff_official oder ein cooles Hipbag von @airpaq . Die ersten Überraschungspakete sind schon raus🎁. Wer hat schon eins bekommen? . #geburtstag #geschenk #lchad #MTP #vlcad #RareDisease #selteneerkrankungen
Saskia berichtet über ihre Teilnahme am Geschwister-Workshop des Kindernetzwerk e.V. . Es ging um die Kombi gesunde Kinder und chronisch-kranke Geschwisterkinder und damit um das wichtige Thema wie man es besser schafft, dass gesunde Kinder in der Familie 'nicht untergehen'. Lest ihren interessanten Bericht: "Im April 2023 fand in Fulda der 2-tägige "Fit und Stark - für gesunde Geschwister und ihre Eltern" des knw kindernetzwerks e.V. statt. Es waren 10 gesunde Geschwisterkinder mit je einem Elternteil ausgesucht worden. Hierbei handelte es sich ausnahmslos um sehr seltene Erkrankungen/Gendefekte. Susann Schrödel erarbeitet mit den 10 Kindern in den 2 Tagen u.a. einen "Krankheitskoffer" und besprach Möglichkeiten, wie dieser besser getragen oder leichter werden könnte. Hier wurden sowohl die Stärken der Kinder als auch externe Faktoren (Helfende Hände) schön veranschaulicht und ins Bewusstsein gerufen. Die Eltern begaben sich in einen von Anfang an sehr offenen, intensiven und teilweise emotionalen Austausch mit Oliver Geißler-Fichtner, in welchem u.a. die Belastungen der einzelnen Familien sowie Unterstützungsmöglichkeiten herausgearbeitet wurden. Hierbei stellten sich viele Parallelen heraus, obwohl die unterschiedlichsten seltenen Erkrankungen/Gendefekte vertreten waren. Sehr wichtig war beispielsweise allen Eltern aus den verschiedensten Familienkonstellationen, dass die gesunden Geschwisterkinder sich ebenfalls "gesehen, verstanden und geliebt" fühlen und nicht das Gefühl haben, neben den - teilweise sehr fordernden - Bedürfnissen des erkrankten Geschwisterkindes unterzugehen. Zwischendurch stellten sich noch ein Urologe und eine Kinderärztin & Therapeutin erst den Kinderfragen und dann den Fragen der Erwachsenen. Insgesamt empfanden wir den Workshop als sehr intensiv und bereichernd und nehmen Anregungen und neue Kontakte in unseren Alltag mit." . #schattenkind #schattenkinder #faod #lchad #MTP #vlcad #RareDisease #selteneerkrankungen #tipps #hilfe @kindernetzwerk_ev
Alles Liebe zum Muttertag 💕 . #faod #lchad #MTP #vlcad #RareDisease #selteneerkrankungen
Heb jij te maken met een lange keten vetzuuroxidatiestoornis? (VLCAD deficiëntie, LCHAD/ MTP deficiëntie, en CPT2 deficiëntie) Dan is er de mogelijkheid om naar de informatieve bijeenkomst in het WKZ Utrecht te komen. Deze wordt gehouden op zaterdag 10 juni van 10.00 tot 15.00 uur. Aanmelden kan tot 18 mei. Stuur daarvoor een mail naar [email protected] Wij sturen je dan het programma toe. #stofwisselingsziekten #metaboleziekten #langeketenvetzuuroxidatiestoornissen #cpt2 #VLCAD #lchad #mtpdeficientie #bijeenkomstenVKS #wkz
Über unseren Partnerverein @syngap_elternhilfe gibt es ein tolles Infoangebot für alle, deren kids neurologische Probleme sprich Neuropathie haben. Es geht um das Reha Konzept der ADELI MEDICAL CENTER, das per Onlinemeeting vorgestellt wird. Ich habe mich hier für den Termin am 12.5. um 17 Uhr angemeldet und bin gespannt, ob das Konzept für unsere Fälle hilfreich ist. . #faod #lchad #MTP #vlcad #RareDisease #selteneerkrankungen
Heute: Reiseziel Eisenach! Wir freuen uns auf unser erstes Vereins- und Familientreffen nach über drei Jahren in Präsenz. . #faod #lchad #MTP #vlcad #RareDisease #selteneerkrankungen @hostel.pension.eisenach
❤️lichen Glückwunsch, Jette, zur abgeschlossenen Weiterbildung zum Transitionscoach! Jette resümmiert: "Das 2. Präsenz-Wochenende der Ausbildung zum Transitionscoach durch das Kindernetzwerk ist vorüber und ich habe auch diesen Teil erfolgreich absolviert. Themen waren diesmal: ✔️Die eigene Psychohygiene, ✔️Transitionshilfen und Adressen, ✔️eigene Projekte. Wir probten in Gesprächsrunden verschiedene Konstellationen und unterschiedliche Probleme. Themen waren der Übergang der Behandlung zur Erwachsenenmedizin, was ist wichtig vor dem 18. Geburtstag, sowie Programme und Hilfen zum „Erwachsen werden“ mit einer chronischen Erkrankung. Die anderen Teilnehmenden und ich haben uns zusammen getan und eine Sammlung wertvollen Links, Bücher, Infos, Tabellen und anderer Ressourcen erstellt. Wir haben uns vorgenommen auch zukünftig in Kontakt und regen Austausch zu bleiben. Ich habe sehr viel mitgenommen und erkannt, dass das Thema Transition sehr breit gefächert ist und noch sehr ausbaufähig und absolut notwendig ist!!! Mit nun abgeschlossener Ausbildung zum Transitionscoach bin ich gern Ansprechpartnerin für unsere Kids ab 14 Jahren aufwärts (natürlich gerne auch für die Jüngeren). …seht mich gern als Prozessbegleiterin, Zuhörerin und Beraterin auf Augenhöhe. Andere Themen wie z.B. vom Kinderarzt zum Hausarzt oder doch länger in der Stoffwechselambulanz für Kinder, Schule-Ausbildung-Beruf und vieles mehr… Natürlich gehe ich mit der Zeit und berate auch gern online und per E-Mail [email protected]. Mehr dazu beim Familientreffen im April.. Eure Jette" . #transition #Transitionscoach #beratung #tipps #faod #lchad #MTP #vlcad #RareDisease
DANKE🏆 Beim #rarediseasesrun sind in diesem Jahr knapp 3.000 Läuferinnen und Läufer gestartet. Wir konnten so 31.500,- € an Spenden sammeln! Dank euch allen haben wir vermutlich den größten Lauf für Seltene Erkrankungen der Welt organisiert und damit viel Aufmerksamkeit für dieses wichtige Thema gewonnen. . #raredisease #selteneerkrankungen #tagderseltenenerkrankungen #RareDiseaseDay #wiedu #seltensindviele #faod #lchad #MTP #vlcad
Solidarität über drei Generationen hinweg: Hier ist die Uromi (Jhg. 1936) für ihre Urenkelin den #RaredeseasesRun gewalkt! Respekt und vielen Dank für die großartige Leistung🏆. . #raredisease #selteneerkrankungen #tagderseltenenerkrankungen #RareDiseaseDay #wiedu #seltensindviele #faod #lchad #MTP #vlcad
I går var det #rarediseaseday og vi benytter anledningen til å heie på alle der ute med sjeldne sykdommer! Scott har det godt, og vi er så heldige som bor i Norge og har verdens beste team i ryggen💙 #VLCAD #verylongchainacylcoadehydrogenasedeficiency 🌈🧡
#schwesterliebe Wenn die kleine Schwester zusammen mit dir den #RareDiseasesRun läuft ❤️ . #raredisease #selteneerkrankungen #tagderseltenenerkrankungen #RareDiseaseDay #wiedu #seltensindviele #faod #lchad #MTP #vlcad
And more often than not rare is knackered and wouldn’t a mind a day off from their condition 😂. Happy rare disease day kids!! #rarediseaseday #raredisease #rarediseaseawareness #vlcad
#RareDiseasesRun Wir sind parat! Einige von uns trainieren schon im Rare Disease Trikot😃 Der virtuelle Lauf unterstützt unsere Vereinsarbeit und möchte für mehr Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen werben. Meldet euch an und lauft mit für einen guten Zweck! Info und Anmeldung bis zum 5.3. unter https://laufenmachtgluecklich.de/laeufe/2023/rare-diseases-run/ . #raredisease #selteneerkrankungen #tagderseltenenerkrankungen #RareDiseaseDay #seltensindviele #faod #lchad #MTP #vlcad
It’s Rare Disease Day and I love someone rare! Sparkle was diagnosed through newborn screening with a very rare metabolic disorder called VLCAD. This disease is similar to diabetes in someways, but the main difference is that the body cannot turn fat into energy. This can result in life threatening metabolic crises. We are SO incredibly fortunate that Sparkle was A) diagnosed early, and B) has only a mild form of the illness. Day to day treatment for vlcad involves frequent feeding. When Lila was little she had to have special formula ever 3 hours. Now she can go 12 hours over night without food or drink (not that she does but she could)! You also may have noticed we spend quite a bit of time in hospital… if people with vlcad can’t eat or keep food down they need IV fluids and monitoring. It is very stressful being a parent or a kid with a rare disease. YOU are the expert! Most in the healthcare field are not familiar with FOD, no fault of their own, but it often feels like it’s up to me to educate them. I always urge any parents-to-be to please take advantage of Newborn Screening. It’s free in Canada and can alert you to a number of genetic disorders. Also, while you’re waiting, feed your little one every 3 hours or more. On the rare chance that your kiddo is someone rare like mine, you could save their life! Living with a kid with vlcad does seem to get easier with age. That first year sure is hard though. As are all the hospitalizations… but Sparkle is tough and keeps shining through it all. #ilovesomeonerare #rarediseaseawareness #rarediseaseday #vlcad #foad #fod #metabolicdisorder #awareness