Entender nuestro DNA y nuestros genes nos ayudan a poder estudiar, prevenir y tratar diversas condiciones en nuestra vida. ¿Conocías esto sobre tu DNA? . . . . #draluisafernanda #genetics #embarazo #biology #scientist #mamaprimeriza #genetica #genética #epigenetics #embarazosaludable #embarazofeliz #mommyanddaughter #molecularbiology #dnatesting #genetictesting #geneticahumana #geneticsmatter #embarazosemanaasemana #geneticamedica #geneticsinfo #geneticallygifted
¿Qué es la fibrosis quística? Dale ➡️ para ver la información completa Aquí más información ⬇️ 👉Tiene una herencia recesiva o indirecta, esto quiere decir que ambos padres serán portadores SANOS de un variante. Por lo tanto, sus hijos pueden tener la misma mutación (homocigotos) o una diferente en cada copia del gen (heterocigoto compuesto). 🔹️Mutaciones más frecuentes F508del, G542X, I507del, S549N, N1303K. Las mutaciónes cambian la función del epitelio de las mucosa de vías respiratorias, ductos pancreáticos, árbol biliar, intestinos, conductos deferentes y glándulas sudoríparas. 👉¿Cuáles son son signos y síntomas? La fibrosis quística puede provocar síntomas poco tiempo después del nacimiento del bebé. El primer signo de que un bebé podría tener fibrosis quística es una obstrucción intestinal que recibe el nombre de ""íleo meconial". Otros niños no tienen síntomas hasta más adelante 👉Clasificación funcional: depende del tipo de mutación, que tanto se afecte el gen y a qué nivel y de esto dependerán la manifestaciones clínicas. Función residual. •1%: Enfermedad pulmonar e insuficiencia pancreática. •5%: Enfermedad pulmonar. •10%: Ausencia congénita de conductos deferentes y pancreatitis crónica. 🔹️Diagnóstico: Puede detectarse desde el Tamiz neonatal con la determinación de Tripsinógeno Inmunoreactivo.� 👉Estudios moleculares: La forma más fácil de hacer el diagnóstico cuando hay duda del resultado de los cloruros en sudor o este estudio no puede realizarse por las condiciones del paciente. - Búsqueda de mutaciones más frecuentes y en caso de no encontrar las dos variantes - Secuenciación completa del gen CFTR Actualmente puede ser más costo efectivo hacer desde un inicio la secuenciación del gen completo. ⚠️Siempre que se haga un estudio genético es INDISPENSABLE que vaya acomparado de una valoración y asesoramiento por un médico genetista. Hoy 8 de septiembre es el día mundial de la fibrosis quística, con el fin de informar y concientizar al mundo sobre ella. No olvides guardar y compartir Déjame tus dudas❤️ . . . #draluisafer #draluisafernanda #genetica #enfermedadesgeneticas #estudiosgeneticos #fibrosisquistica #fibrosisquística
Entender nuestro DNA y nuestros genes nos ayudan a poder estudiar, prevenir y tratar diversas condiciones en nuestra vida. ¿Qué temas te gustaría que te platicara sobre genética? . . . #draluisafernanda #genetics #embarazo #biology #scientist #mamaprimeriza #genetica #genética #epigenetics #embarazosaludable #embarazofeliz #mommyanddaughter #molecularbiology #dnatesting
¿Qué es la fibrosis quística? Dale ➡️ para ver la información completa Aquí más información ⬇️ 👉Tiene una herencia recesiva o indirecta, esto quiere decir que ambos padres serán portadores SANOS de un variante. Por lo tanto, sus hijos pueden tener la misma mutación (homocigotos) o una diferente en cada copia del gen (heterocigoto compuesto). 🔹️Mutaciones más frecuentes F508del, G542X, I507del, S549N, N1303K. Las mutaciónes cambian la función del epitelio de las mucosa de vías respiratorias, ductos pancreáticos, árbol biliar, intestinos, conductos deferentes y glándulas sudoríparas. 👉¿Cuáles son son signos y síntomas? La fibrosis quística puede provocar síntomas poco tiempo después del nacimiento del bebé. El primer signo de que un bebé podría tener fibrosis quística es una obstrucción intestinal que recibe el nombre de ""íleo meconial". Otros niños no tienen síntomas hasta más adelante 👉Clasificación funcional: depende del tipo de mutación, que tanto se afecte el gen y a qué nivel y de esto dependerán la manifestaciones clínicas. Función residual. •1%: Enfermedad pulmonar e insuficiencia pancreática. •5%: Enfermedad pulmonar. •10%: Ausencia congénita de conductos deferentes y pancreatitis crónica. 🔹️Diagnóstico: Puede detectarse desde el Tamiz neonatal con la determinación de Tripsinógeno Inmunoreactivo. 👉Estudios moleculares: La forma más fácil de hacer el diagnóstico cuando hay duda del resultado de los cloruros en sudor o este estudio no puede realizarse por las condiciones del paciente. - Búsqueda de mutaciones más frecuentes y en caso de no encontrar las dos variantes - Secuenciación completa del gen CFTR Actualmente puede ser más costo efectivo hacer desde un inicio la secuenciación del gen completo. ⚠️Siempre que se haga un estudio genético es INDISPENSABLE que vaya acomparado de una valoración y asesoramiento por un médico genetista. Hoy 8 de septiembre es el día mundial de la fibrosis quística, con el fin de informar y concientizar al mundo sobre ella. No olvides guardar y compartir Déjame tus dudas❤️ . . . #draluisafer #draluisafernanda #genetica #enfermedadesgeneticas #estudiosgeneticos #fibrosisquistica #fibrosisquística
🧬El ácido desoxirribonucleico (ADN) contiene toda la información genética y hereditaria que sirve de “manual de instrucción” para desarrollarnos, vivir y reproducirnos. ▪️El ADN humano consta de unos 3 mil millones de bases, y más del 99 % de esas bases son iguales en todas las personas. ▪️El orden o secuencia de estas bases determina la información disponible para construir y mantener un organismo, similar a la forma en que las letras del alfabeto aparecen en un cierto orden para formar palabras y oraciones. 👉Los seres humanos heredamos la mitad del ADN nuclear del padre y la mitad de la madre. 🧬No obstante, los organismos heredan todo su ADN mitocondrial de la madre. Esto ocurre porque sólo los óvulos, y no los espermatozoides, conservan sus mitocondrias durante la fecundación. 👉En el caso de los seres humanos, la colección completa de ADN, o el genoma humano, generalmente consta de 23 pares de cromosomas que contienen alrededor de 23,000 genes. 🧬¿En dónde se encuentra? La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (o ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt). Estudiar el ADN nos permite: ▪️Conocer los rasgos que nos hacen diferentes a un ser humano de otro. ▪️Conocer nuestra ancestral u origen étnico. ▪️Conocer nuestro “estado de portador” para ciertas condiciones genéticas. ▪️Conocer la causa de muchas enfermedades o condiciones de vida. ▪️Conocer nuestra susceptibilidad para ciertas condiciones o padecimientos. Y con estos resultados…. tener las herramientas para planificar, modificar o hacer cambios en nuestro estilo de vida que nos permitan PREVENIR ciertas complicaciones y llevar un seguimiento mucho más estrecho e individualizado. ¿Te realizarías un estudio de ADN? . . #draluisafernanda #genetics #embarazo #biology #scientist #mamaprimeriza #genetica #genética #epigenetics #embarazosaludable #embarazofeliz #mommyanddaughter #molecularbiology #dnatesting #genetictesting #geneticahumana #geneticsmatter #embarazosemanaasemana #geneticamedica #geneticsinfo #geneticallygifted #embarazoconsciente #nutrigenetics #embarazogemelar #dna
Entender nuestro DNA y nuestros genes nos ayudan a poder estudiar, prevenir y tratar diversas condiciones en nuestra vida. ¿Qué te gustaría saber sobre genética? . . @atinoficial @luisafermarmen . . #draluisafernanda #genetics #embarazo #biology #scientist #mamaprimeriza #genetica #genética #epigenetics #embarazosaludable #embarazofeliz #mommyanddaughter #molecularbiology #dnatesting #genetictesting #geneticahumana #geneticsmatter #embarazosemanaasemana #geneticamedica #geneticsinfo #geneticallygifted #embarazoconsciente #nutrigenetics #embarazogemelar #dna
¿Qué es el ADN?🤔 🧬El ácido desoxirribonucleico (ADN) contiene toda la información genética y hereditaria que sirve de “manual de instrucción” para desarrollarnos, vivir y reproducirnos. ▪️El ADN humano consta de unos 3 mil millones de bases, y más del 99 % de esas bases son iguales en todas las personas. ▪️El orden o secuencia de estas bases determina la información disponible para construir y mantener un organismo, similar a la forma en que las letras del alfabeto aparecen en un cierto orden para formar palabras y oraciones. 👉Los seres humanos heredamos la mitad del ADN nuclear del padre y la mitad de la madre. 🧬No obstante, los organismos heredan todo su ADN mitocondrial de la madre. Esto ocurre porque sólo los óvulos, y no los espermatozoides, conservan sus mitocondrias durante la fecundación. 👉En el caso de los seres humanos, la colección completa de ADN, o el genoma humano, generalmente consta de 23 pares de cromosomas que contienen alrededor de 23,000 genes. 🧬¿En dónde se encuentra? La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (o ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt). Estudiar el ADN nos permite: ▪️Conocer los rasgos que nos hacen diferentes a un ser humano de otro. ▪️Conocer nuestra ancestral u origen étnico. ▪️Conocer nuestro “estado de portador” para ciertas condiciones genéticas. ▪️Conocer la causa de muchas enfermedades o condiciones de vida. ▪️Conocer nuestra susceptibilidad para ciertas condiciones o padecimientos. Y con estos resultados…. tener las herramientas para planificar, modificar o hacer cambios en nuestro estilo de vida que nos permitan PREVENIR ciertas complicaciones y llevar un seguimiento mucho más estrecho e individualizado. ¿Te realizarías un estudio de ADN? . . #draluisafernanda #genetics #embarazo #biology #scientist #mamaprimeriza #genetica #genética #epigenetics #embarazosaludable #embarazofeliz #mommyanddaughter #molecularbiology #dnatesting #genetictesting #geneticahumana #geneticsmatter #embarazosemanaasemana #geneticamedica #geneticsinfo #geneticallygifted #embarazoconsciente #nutrigenetics #embarazogemelar #dna
Quiero ayudarte a que resuelvas todas tus dudas sobre Genética y mucho más. Información, consejos, avances y todo lo que necesitas saber sobre Genética. Nos vemos por aquí 🧬 . . . . . . #draluisafernanda #geneticaperinatal #embarazo #genetics #genetica #genética #embarazosaludable #embarazofeliz #genetic #dnagenetics #enfermedadesgeneticas #enfermedadesgenéticas #geneticahumana #geneticamedica #embarazosemanaasemana #embarazoconsciente #embarazogemelar #embarazomultiple #embarazos #geneticancer #geneticalgorithm #geneticamolecular #embarazodealtoriesgo #geneticaconresultados #genéticahumana #geneticaalavanguardia #embarazosaludableyfeliz #bebes #reciennacido #mamaprimeriza
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Recuerden que mañana en #LenguajeDeMamás nuestras conductoras @jan__mena y @educalosparaquelosdemas tendrá de invitada a la #DraLuisaFernanda con un tema muy interesante: “¿cómo detectar alteraciones genéticas y congénitas en el embarazo?”. Activa tus notificaciones y conéctate a las 11:00 hrs (CDMX) #SoloPorKameo. 👏🏼 #LenguajeDeMamás #KameoNetwork #PonlePlay